🧬 基因注释：ADSS1
📝 官方信息
官方名称：adenylosuccinate synthase 1
功能摘要：This gene encodes a member of the adenylosuccinate synthase family of proteins. The encoded muscle-specific enzyme plays a role in the purine nucleotide cycle by catalyzing the first step in the conversion of inosine monophosphate (IMP) to adenosine monophosphate (AMP). Mutations in this gene may cause adolescent onset distal myopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2016].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- ACIN1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CSTF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- DDX5 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- MSI1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- PRPF4 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- EIF4A3 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- Rbm7 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录