🧬 基因注释：AFF2
📝 官方信息
官方名称：ALF transcription elongation factor 2
功能摘要：This gene encodes a putative transcriptional activator that is a member of the AF4\FMR2 gene family. This gene is associated with the folate-sensitive fragile X E locus on chromosome X. A repeat polymorphism in the fragile X E locus results in silencing of this gene causing Fragile X E syndrome. Fragile X E syndrome is a form of nonsyndromic X-linked cognitive disability. In addition, this gene contains 6-25 GCC repeats that are expanded to >200 repeats in the disease state. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jul 2016].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- Tardbp 综合评分: 0.430 · 证据 1 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPD 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Nova2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- CELF2 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- MBNL2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- MSI1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- ELAVL3 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录