🧬 基因注释：AHI1
📝 官方信息
官方名称：Abelson helper integration site 1
功能摘要：This gene is apparently required for both cerebellar and cortical development in humans. This gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders. Joubert syndrome (JS) is a recessively inherited developmental brain disorder with several identified causative chromosomal loci. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Oct 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- RBFOX2 综合评分: 0.444 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.296 · 证据 1 条
- CSTF2 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- Mbnl2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录