🧬 基因注释：ALAS2
📝 官方信息
官方名称：5'-aminolevulinate synthase 2
功能摘要：The product of this gene specifies an erythroid-specific mitochondrially located enzyme. The encoded protein catalyzes the first step in the heme biosynthetic pathway. Defects in this gene cause X-linked pyridoxine-responsive sideroblastic anemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA1 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- RBM22 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Tra2a 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- DDX5 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- PABPC4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- XRN2 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录