🧬 基因注释：ALG12
📝 官方信息
官方名称：ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase
功能摘要：This gene encodes a member of the glycosyltransferase 22 family. The encoded protein catalyzes the addition of the eighth mannose residue in an alpha-1,6 linkage onto the dolichol-PP-oligosaccharide precursor (dolichol-PP-Man(7)GlcNAc(2)) required for protein glycosylation. Mutations in this gene have been associated with congenital disorder of glycosylation type Ig (CDG-Ig)characterized by abnormal N-glycosylation. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPL 综合评分: 0.424 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.424 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.244 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- SF3A3 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Rbpms 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CSTF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录