🧬 基因注释：APTX
📝 官方信息
官方名称：aprataxin
功能摘要：This gene encodes a member of the histidine triad (HIT) superfamily. The encoded protein may play a role in single-stranded DNA repair through its nucleotide-binding activity and its diadenosine polyphosphate hydrolase activity. Mutations in this gene have been associated with ataxia-ocular apraxia. Alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene.[provided by RefSeq, Aug 2010].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- RBFOX2 综合评分: 0.460 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.344 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- NOVA1 综合评分: 0.298 · 证据 2 条
- Ptbp2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- MATR3 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录