SpliceAtlasDB
← 返回基因注释查询

🧬 基因注释:ATP8B1

📝 官方信息

官方名称:ATPase phospholipid transporting 8B1

功能摘要:This gene encodes a member of the P-type cation transport ATPase family, which belongs to the subfamily of aminophospholipid-transporting ATPases. The aminophospholipid translocases transport phosphatidylserine and phosphatidylethanolamine from one side of a bilayer to another. Mutations in this gene may result in progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 and in benign recurrent intrahepatic cholestasis. [provided by RefSeq, Jul 2008].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • NOVA1 综合评分: 0.298 · 证据 2 条
  • Tardbp 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
  • RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • Rbmx 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
  • YBX1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
  • U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
  • CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
  • UPF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接