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🧬 基因注释:BBS1

📝 官方信息

官方名称:Bardet-Biedl syndrome 1

功能摘要:Mutations in this gene have been observed in patients with the major form (type 1) of Bardet-Biedl syndrome. The encoded protein may play a role in eye, limb, cardiac and reproductive system development. [provided by RefSeq, Jul 2008].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • HNRNPC 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
  • PTBP1 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
  • HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • Srsf3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
  • Ptbp2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
  • EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • NOVA1 综合评分: 0.200 · 证据 2 条
  • PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • U2af2 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
  • Rbmx 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
  • Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
  • AQR 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接