🧬 基因注释：BCS1L
📝 官方信息
官方名称：BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
功能摘要：This gene encodes a homolog of the S. cerevisiae bcs1 protein which is involved in the assembly of complex III of the mitochondrial respiratory chain. The encoded protein does not contain a mitochondrial targeting sequence but experimental studies confirm that it is imported into mitochondria. Mutations in this gene are associated with mitochondrial complex III deficiency and the GRACILE syndrome. Several alternatively spliced transcripts encoding two different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jan 2016].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- RBFOX2 综合评分: 0.486 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.248 · 证据 1 条
- PRPF4 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- SF3A3 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.162 · 证据 2 条
- NXF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录