🧬 基因注释：BLOC1S6
📝 官方信息
官方名称：biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
功能摘要：The protein encoded by this gene may play a role in intracellular vesicle trafficking. It interacts with Syntaxin 13 which mediates intracellular membrane fusion. Mutations in this gene cause symptoms associated with Hermansky-Pudlak syndrome-9. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A pseudogene related to this gene is located on the X chromosome. [provided by RefSeq, Aug 2015].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- CELF2 综合评分: 0.346 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录