🧬 基因注释：BOLA3
📝 官方信息
官方名称：bolA family member 3
功能摘要：This gene encodes a protein that plays an essential role in the production of iron-sulfur (Fe-S) clusters for the normal maturation of lipoate-containing 2-oxoacid dehydrogenases, and for the assembly of the mitochondrial respiratory chain complexes. Mutation in this gene has been associated with multiple mitochondrial dysfunctions syndrome-2. Two alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms with distinct subcellular localization have been reported for this gene (PMID:21944046). [provided by RefSeq, Dec 2011].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.346 · 证据 1 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.244 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- NOVA1 综合评分: 0.200 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- PABPC4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CPSF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Larp7 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录