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🧬 基因注释:CARNS1

📝 官方信息

官方名称:carnosine synthase 1

功能摘要:CARNS1 (EC 6.3.2.11), a member of the ATP-grasp family of ATPases, catalyzes the formation of carnosine (beta-alanyl-L-histidine) and homocarnosine (gamma-aminobutyryl-L-histidine), which are found mainly in skeletal muscle and the central nervous system, respectively (Drozak et al., 2010 [PubMed 20097752]).[supplied by OMIM, Apr 2010].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
  • Tardbp 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
  • ELAVL3 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接