🧬 基因注释：CC2D2A
📝 官方信息
官方名称：coiled-coil and C2 domain containing 2A
功能摘要：This gene encodes a coiled-coil and calcium binding domain protein that appears to play a critical role in cilia formation. Mutations in this gene cause Meckel syndrome type 6, as well as Joubert syndrome type 9. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CSTF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- EIF4A3 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- RBM20 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rbpms 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录