🧬 基因注释：CCDC40
📝 官方信息
官方名称：coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
功能摘要：This gene encodes a protein that is necessary for motile cilia function. It functions in correct left-right axis formation by regulating the assembly of the inner dynein arm and the dynein regulatory complexes, which control ciliary beat. Mutations in this gene cause ciliary dyskinesia type 15, a disorder due to defects in cilia motility. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- EIF4A3 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rbpms 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录