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🧬 基因注释:CEP41

📝 官方信息

官方名称:centrosomal protein 41

功能摘要:This gene encodes a centrosomal and microtubule-binding protein which is predicted to have two coiled-coil domains and a rhodanese domain. In human retinal pigment epithelial cells the protein localized to centrioles and cilia. Mutations in this gene have been associated with Joubert Syndrome 15; an autosomal recessive ciliopathy and neurological disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2012].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • HNRNPC 综合评分: 0.494 · 证据 2 条
  • HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • FUBP1 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • Tardbp 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
  • EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
  • Srsf3 综合评分: 0.248 · 证据 1 条
  • CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
  • MBNL2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • Rbmx 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
  • Rbpms 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接