🧬 基因注释：CHRNE
📝 官方信息
官方名称：cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
功能摘要：Acetylcholine receptors at mature mammalian neuromuscular junctions are pentameric protein complexes composed of four subunits in the ratio of two alpha subunits to one beta, one epsilon, and one delta subunit. The acetylcholine receptor changes subunit composition shortly after birth when the epsilon subunit replaces the gamma subunit seen in embryonic receptors. Mutations in the epsilon subunit are associated with congenital myasthenic syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.336 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CSTF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- PRPF4 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CPSF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录