🧬 基因注释:CLCN5
📝 官方信息
官方名称:Cl-/H+ antiporter 5
功能摘要:This gene encodes a member of the ClC family of chloride ion channels and ion transporters. The encoded protein is primarily localized to endosomal membranes and may function to facilitate albumin uptake by the renal proximal tubule. Mutations in this gene have been found in Dent disease and renal tubular disorders complicated by nephrolithiasis. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2013].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- QKI 综合评分: 0.412 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Mbnl2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- Nova2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- NOVA1 综合评分: 0.262 · 证据 2 条
- FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.248 · 证据 2 条
- CSTF2 综合评分: 0.248 · 证据 2 条
- Srsf3 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录