🧬 基因注释：COL6A2
📝 官方信息
官方名称：collagen type VI alpha 2 chain
功能摘要：This gene encodes one of the three alpha chains of type VI collagen, a beaded filament collagen found in most connective tissues. The product of this gene contains several domains similar to von Willebrand Factor type A domains. These domains have been shown to bind extracellular matrix proteins, an interaction that explains the importance of this collagen in organizing matrix components. Mutations in this gene are associated with Bethlem myopathy and Ullrich scleroatonic muscular dystrophy. Three transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Mbnl2 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- MSI1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Srsf7 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录