🧬 基因注释：CTNS
📝 官方信息
官方名称：cystinosin, lysosomal cystine transporter
功能摘要：This gene encodes a seven-transmembrane domain protein that functions to transport cystine out of lysosomes. Its activity is driven by the H+ electrochemical gradient of the lysosomal membrane. Mutations in this gene cause cystinosis, a lysosomal storage disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.494 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- Ptbp2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Mbnl2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录