🧬 基因注释：CYP2R1
📝 官方信息
官方名称：cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
功能摘要：This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This enzyme is a microsomal vitamin D hydroxylase that converts vitamin D into the active ligand for the vitamin D receptor. A mutation in this gene has been associated with selective 25-hydroxyvitamin D deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CELF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录