🧬 基因注释：CACNA2D1
📝 官方信息
官方名称：calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
功能摘要：The preproprotein encoded by this gene is cleaved into multiple chains that comprise the alpha-2 and delta subunits of the voltage-dependent calcium channel complex. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization. Mutations in this gene can cause cardiac deficiencies, including Brugada syndrome and short QT syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants, some of which may lack the delta subunit portion. [provided by RefSeq, Nov 2014].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.460 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.372 · 证据 1 条
- MBNL2 综合评分: 0.360 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.358 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPF 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- NOVA1 综合评分: 0.324 · 证据 2 条
- HNRNPD 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- CSTF2 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- GRSF1 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录