🧬 基因注释：COQ2
📝 官方信息
官方名称：coenzyme Q2, polyprenyltransferase
功能摘要：This gene encodes an enzyme that functions in the final steps in the biosynthesis of CoQ (ubiquinone), a redox carrier in the mitochondrial respiratory chain and a lipid-soluble antioxidant. This enzyme, which is part of the coenzyme Q10 pathway, catalyzes the prenylation of parahydroxybenzoate with an all-trans polyprenyl group. Mutations in this gene cause coenzyme Q10 deficiency, a mitochondrial encephalomyopathy, and also COQ2 nephropathy, an inherited form of mitochondriopathy with primary renal involvement. [provided by RefSeq, Oct 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- CSTF2 综合评分: 0.248 · 证据 2 条
- Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Rbpms 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- ACIN1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- Srsf2 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录