🧬 基因注释：DMGDH
📝 官方信息
官方名称：dimethylglycine dehydrogenase
功能摘要：This gene encodes an enzyme involved in the catabolism of choline, catalyzing the oxidative demethylation of dimethylglycine to form sarcosine. The enzyme is found as a monomer in the mitochondrial matrix, and uses flavin adenine dinucleotide and folate as cofactors. Mutation in this gene causes dimethylglycine dehydrogenase deficiency, characterized by a fishlike body odor, chronic muscle fatigue, and elevated levels of the muscle form of creatine kinase in serum. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.460 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- Rbm7 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CSTF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CPSF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- CPSF2 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- CPSF3 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录