🧬 基因注释：DPH1
📝 官方信息
官方名称：diphthamide biosynthesis 1
功能摘要：The protein encoded by this gene is an enzyme involved in the biosynthesis of diphthamide, a modified histidine found only in elongation factor-2 (EEF2). Diphthamide residues in EEF2 are targeted for ADP-ribosylation by diphtheria toxin and Pseudomonas exotoxin A. Defects in this gene have been associated with both ovarian cancer and autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies. [provided by RefSeq, Oct 2016].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPK 综合评分: 0.424 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.424 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- CSTF2T 综合评分: 0.224 · 证据 2 条
- Srsf3 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录