🧬 基因注释：ECHS1
📝 官方信息
官方名称：enoyl-CoA hydratase, short chain 1
功能摘要：The protein encoded by this gene functions in the second step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. It catalyzes the hydration of 2-trans-enoyl-coenzyme A (CoA) intermediates to L-3-hydroxyacyl-CoAs. The gene product is a member of the hydratase/isomerase superfamily. It localizes to the mitochondrial matrix. Transcript variants utilizing alternative transcription initiation sites have been described in the literature. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.296 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- SF3A3 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录