🧬 基因注释：EFHC1
📝 官方信息
官方名称：EF-hand domain containing 1
功能摘要：This gene encodes an EF-hand-containing calcium binding protein. The encoded protein likely plays a role in calcium homeostasis. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to juvenile myoclonic epilepsy and juvenile absence epilepsy. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2010].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPU 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录