🧬 基因注释:EFHC2
📝 官方信息
官方名称:EF-hand domain containing 2
功能摘要:This gene encodes a protein which contains three DM10 domains and three calcium-binding EF-hand motifs. A related protein is encoded by a gene on chromosome 6. It has been suggested that both proteins are involved in the development of epilepsy (PMID: 15258581, 16112844) and that this gene may be associated with fear recognition in individuals with Turner syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2011].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.494 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPD 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Rbpms 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- EIF4A3 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录