🧬 基因注释：EFTUD2
📝 官方信息
官方名称：elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
功能摘要：This gene encodes a GTPase which is a component of the spliceosome complex which processes precursor mRNAs to produce mature mRNAs. Mutations in this gene are associated with mandibulofacial dysostosis with microcephaly. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.412 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.364 · 证据 1 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- RBM39 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.286 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
高关联 (0.838)
genetic disorder
中关联 (0.538)
neurodegenerative disease
中关联 (0.478)
Global developmental delay
中关联 (0.408)
multiple myeloma
低关联 (0.371)
dengue disease
低关联 (0.370)
mandibulofacial dysostosis
低关联 (0.344)
cleft lip/palate
低关联 (0.340)
esophageal atresia/tracheoesophageal fistula
低关联 (0.333)
Tracheoesophageal fistula
低关联 (0.333)