🧬 基因注释:ELP1
📝 官方信息
官方名称:elongator acetyltransferase complex subunit 1
功能摘要:The protein encoded by this gene is a scaffold protein and a regulator for three different kinases involved in proinflammatory signaling. The encoded protein can bind NF-kappa-B-inducing kinase and I-kappa-B kinases through separate domains and assemble them into an active kinase complex. Mutations in this gene have been associated with familial dysautonomia. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2016].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.392 · 证据 1 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- SF3A3 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录