🧬 基因注释：EOGT
📝 官方信息
官方名称：EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
功能摘要：This gene encodes an enzyme that acts in the lumen of the endoplasmic reticulum to catalyze the transfer of N-acetylglucosamine to serine or threonine residues of extracellular-targeted proteins. This enzyme modifies proteins containing eukaryotic growth factor (EGF)-like domains, including the Notch receptor, thereby regulating developmental signalling. Mutations in this gene have been observed in individuals with Adams-Oliver syndrome 4. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2015].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.536 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.444 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Srsf7 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录