🧬 基因注释：ETHE1
📝 官方信息
官方名称：ETHE1 persulfide dioxygenase
功能摘要：This gene encodes a member of the metallo beta-lactamase family of iron-containing proteins involved in the mitochondrial sulfide oxidation pathway. The encoded protein catalyzes the oxidation of a persulfide substrate to sulfite. Certain mutations in this gene cause ethylmalonic encephalopathy, an infantile metabolic disorder affecting the brain, gastrointestinal tract and peripheral vessels. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2016].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.372 · 证据 1 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.198 · 证据 2 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CSTF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- PRPF4 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CPSF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- CPSF2 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- CPSF3 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录