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🧬 基因注释:ELOVL4

📝 官方信息

官方名称:ELOVL fatty acid elongase 4

功能摘要:This gene encodes a membrane-bound protein which is a member of the ELO family, proteins which participate in the biosynthesis of fatty acids. Consistent with the expression of the encoded protein in photoreceptor cells of the retina, mutations and small deletions in this gene are associated with Stargardt-like macular dystrophy (STGD3) and autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy (ADMD), also referred to as autosomal dominant atrophic macular degeneration. [provided by RefSeq, Jul 2008].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
  • ELAVL3 综合评分: 0.336 · 证据 1 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • HNRNPD 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • Tardbp 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
  • MBNL2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
  • EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
  • Nova2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • NXF1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
  • CELF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
  • CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
  • CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接