🧬 基因注释：FKRP
📝 官方信息
官方名称：fukutin related protein
功能摘要：This gene encodes a protein which is targeted to the medial Golgi apparatus and is necessary for posttranslational modification of dystroglycan. Mutations in this gene have been associated with congenital muscular dystrophy, cognitive disability, and cerebellar cysts. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Oct 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.460 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.336 · 证据 1 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- U2af2 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Mbnl2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Nova2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- HNRNPUL1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录