🧬 基因注释：FUCA1
📝 官方信息
官方名称：alpha-L-fucosidase 1
功能摘要：The protein encoded by this gene is a lysosomal enzyme involved in the degradation of fucose-containing glycoproteins and glycolipids. Mutations in this gene are associated with fucosidosis (FUCA1D), which is an autosomal recessive lysosomal storage disease. A pseudogene of this locus is present on chr 2.[provided by RefSeq, Oct 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- RBM20 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录