🧬 基因注释：FXN
📝 官方信息
官方名称：frataxin
功能摘要：This nuclear gene encodes a mitochondrial protein which belongs to the FRATAXIN family. The protein functions in regulating mitochondrial iron transport and respiration. The expansion of intronic trinucleotide repeat GAA from 8-33 repeats to >90 repeats results in Friedreich ataxia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2016].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPL 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.392 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- CSTF2 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Mbnl2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录