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基因注释:FXN

官方信息

官方名称:frataxin

功能摘要:This nuclear gene encodes a mitochondrial protein which belongs to the FRATAXIN family. The protein functions in regulating mitochondrial iron transport and respiration. The expansion of intronic trinucleotide repeat GAA from 8-33 repeats to >90 repeats results in Friedreich ataxia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2016].

作为靶基因的剪接因子
  • HNRNPL 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
  • Tardbp 综合评分: 0.392 · 证据 1 条
  • HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
  • HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • PCBP2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
  • CSTF2 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
  • PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
  • FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
  • U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
  • Mbnl2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • ELAVL3 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
  • U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

外部数据库链接