🧬 基因注释：GALT
📝 官方信息
官方名称：galactose-1-phosphate uridylyltransferase
功能摘要：Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) catalyzes the second step of the Leloir pathway of galactose metabolism, namely the conversion of UDP-glucose + galactose-1-phosphate to glucose-1-phosphate + UDP-galactose. The absence of this enzyme results in classic galactosemia in humans and can be fatal in the newborn period if lactose is not removed from the diet. The pathophysiology of galactosemia has not been clearly defined. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.510 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.286 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
- NOVA1 综合评分: 0.262 · 证据 2 条
- SF3A3 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录