🧬 基因注释：GAMT
📝 官方信息
官方名称：guanidinoacetate N-methyltransferase
功能摘要：The protein encoded by this gene is a methyltransferase that converts guanidoacetate to creatine, using S-adenosylmethionine as the methyl donor. Defects in this gene have been implicated in neurologic syndromes and muscular hypotonia, probably due to creatine deficiency and accumulation of guanidinoacetate in the brain of affected individuals. Two transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 2 and 13. [provided by RefSeq, Feb 2012].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- RBFOX2 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.248 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- SF3A3 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.162 · 证据 2 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CSTF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- GRSF1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- PRPF4 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录