🧬 基因注释：GM2A
📝 官方信息
官方名称：ganglioside GM2 activator
功能摘要：This gene encodes a small glycolipid transport protein which acts as a substrate specific co-factor for the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase A. Beta-hexosaminidase A, together with GM2 ganglioside activator, catalyzes the degradation of the ganglioside GM2, and other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines. Mutations in this gene result in GM2-gangliosidosis type AB or the AB variant of Tay-Sachs disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.412 · 证据 1 条
- HNRNPD 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Ptbp2 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.248 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.244 · 证据 1 条
- MSI1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录