🧬 基因注释：GNS
📝 官方信息
官方名称：glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
功能摘要：The product of this gene is a lysosomal enzyme found in all cells. It is involved in the catabolism of heparin, heparan sulphate, and keratan sulphate. Deficiency of this enzyme results in the accumulation of undegraded substrate and the lysosomal storage disorder mucopolysaccharidosis type IIID (Sanfilippo D syndrome). Mucopolysaccharidosis type IIID is the least common of the four subtypes of Sanfilippo syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.536 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.486 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.444 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.424 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.424 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- UPF1 综合评分: 0.314 · 证据 1 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- CELF2 综合评分: 0.310 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录