🧬 基因注释：GPD1L
📝 官方信息
官方名称：glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
功能摘要：The protein encoded by this gene catalyzes the conversion of sn-glycerol 3-phosphate to glycerone phosphate. The encoded protein is found in the cytoplasm, associated with the plasma membrane, where it binds the sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit (SCN5A). Defects in this gene are a cause of Brugada syndrome type 2 (BRS2) as well as sudden infant death syndrome (SIDS). [provided by RefSeq, Jul 2010].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- MBNL2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- Mbnl2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- Nova2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- ELAVL3 综合评分: 0.244 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- GRSF1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录