基因注释：GSAP
官方信息
官方名称：gamma-secretase activating protein
功能摘要：Accumulation of neurotoxic amyloid-beta is a major hallmark of Alzheimer disease (AD; MIM 104300). Formation of amyloid-beta is catalyzed by gamma-secretase (see PSEN1; MIM 104311), a protease with numerous substrates. PION, or GSAP, selectively increases amyloid-beta production through a mechanism involving its interaction with both gamma-secretase and its substrate, the amyloid-beta precursor protein (APP; MIM 104760) C-terminal fragment (APP-CTF) (He et al., 2010 [PubMed 20811458]).[supplied by OMIM, Nov 2010].
作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- CSTF2 综合评分: 0.248 · 证据 2 条
- PRPF4 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- SF3A3 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf4 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
关联疾病
该基因暂无关联疾病记录