🧬 基因注释：HMBS
📝 官方信息
官方名称：hydroxymethylbilane synthase
功能摘要：This gene encodes a member of the hydroxymethylbilane synthase superfamily. The encoded protein is the third enzyme of the heme biosynthetic pathway and catalyzes the head to tail condensation of four porphobilinogen molecules into the linear hydroxymethylbilane. Mutations in this gene are associated with the autosomal dominant disease acute intermittent porphyria. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.524 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- RBM22 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.248 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- SF3A3 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- XRN2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录