🧬 基因注释：HMGCL
📝 官方信息
官方名称：3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
功能摘要：The protein encoded by this gene belongs to the HMG-CoA lyase family. It is a mitochondrial enzyme that catalyzes the final step of leucine degradation and plays a key role in ketone body formation. Mutations in this gene are associated with HMG-CoA lyase deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPK 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.372 · 证据 1 条
- RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- U2af2 综合评分: 0.244 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- MATR3 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- PRPF4 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录