🧬 基因注释：HPD
📝 官方信息
官方名称：4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
功能摘要：The protein encoded by this gene is an enzyme in the catabolic pathway of tyrosine. The encoded protein catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate to homogentisate. Defects in this gene are a cause of tyrosinemia type 3 (TYRO3) and hawkinsinuria (HAWK). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PRPF4 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- EIF4A3 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- Rbm7 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录