🧬 基因注释：HPS4
📝 官方信息
官方名称：HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
功能摘要：This gene encodes a protein component of biogenesis of lysosome-related organelles complexes (BLOC). BLOC complexes are important for the formation of endosomal-lysosomal organelles such as melanosomes and platelet dense granules. Mutations in this gene result in subtype 4 of Hermansky-Pudlak syndrome, a form of albinism. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.494 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- SRSF2 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录