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🧬 基因注释:IBA57

📝 官方信息

官方名称:iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

功能摘要:The protein encoded by this gene localizes to the mitochondrion and is part of the iron-sulfur cluster assembly pathway. The encoded protein functions late in the biosynthesis of mitochondrial 4Fe-4S proteins. Defects in this gene have been associated with autosomal recessive spastic paraplegia-74 and with multiple mitochondrial dysfunctions syndrome-3. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The smaller isoform is not likely to be localized to the mitochondrion since it lacks the amino-terminal transit peptide. [provided by RefSeq, Jul 2015].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • Tardbp 综合评分: 0.506 · 证据 1 条
  • HNRNPH1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
  • HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • CSTF2T 综合评分: 0.162 · 证据 2 条
  • Rbmx 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
  • YBX1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
  • CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接