🧬 基因注释：ITPR1
📝 官方信息
官方名称：inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
功能摘要：This gene encodes an intracellular receptor for inositol 1,4,5-trisphosphate. Upon stimulation by inositol 1,4,5-trisphosphate, this receptor mediates calcium release from the endoplasmic reticulum. Mutations in this gene cause spinocerebellar ataxia type 15, a disease associated with an heterogeneous group of cerebellar disorders. Multiple transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPD 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.296 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录