🧬 基因注释：KCNMA1
📝 官方信息
官方名称：potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
功能摘要：This gene encodes the alpha subunit of calcium-activated BK channel. The encoded protein is involved in several physiological processes including smooth muscle contraction, neurotransmitter release and neuronal excitability. Mutations in this gene are associated with a spectrum of neurological disorders including Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia 3, Idiopathic Generalized Epilepsy 16 and Liang-Wang syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2022].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.510 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Mbnl2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- Nova2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- MBNL2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- NOVA1 综合评分: 0.200 · 证据 2 条
- Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录