🧬 基因注释：KPTN
📝 官方信息
官方名称：kaptin, actin binding protein
功能摘要：This gene encodes a filamentous-actin-associated protein, which is involved in actin dynamics and plays an important role in neuromorphogenesis. This protein is part of the KICSTOR protein complex that localizes to lysosomes. Mutations in this gene result in an autosomal recessive form of intellectual disability. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2017].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- PRPF4 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- GRSF1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- EIF4A3 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- NXF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录